Down Sendromu Nedir? Belirtileri ve Özellikleri Nelerdir?

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, çoğunlukla kromozom anormalliklerinden kaynaklanan ve her yaşta görülen bir genetik bozukluktur. Down Sendromu, 21. kromozomun üç kopyasının oluşturduğu bir anomaliye bağlı olarak ortaya çıkar. Bu anomaliye “Trisomy 21” olarak adlandırılır. Down Sendromu, dünya çapında her yıl yaklaşık 1 milyon bebeğin doğmasına neden olur.

Down sendromu, bir kişinin doğuştan sahip olduğu genetik bir durumdur. Down sendromu, bir kişinin hücrelerinde normalde iki kromozom 21 bulunması gereken yerde, üç kromozom 21 bulunması sonucu ortaya çıkar. Bu ekstra kromozom nedeniyle, bireylerde fiziksel ve zihinsel özelliklerde belirgin farklılıklar görülür.

Down Sendromu Nedenleri

Down Sendromu, çoğunlukla 21. kromozomun üç kopyasının oluşmasından kaynaklanır. Bu, herhangi bir kromozomun ekstra bir kopyasının oluşmasına neden olur. Down Sendromu, genellikle rastgele oluşur ve çoğu durumda ebeveynlerin genetik yapısıyla ilgili bir nedeni yoktur. Bazen, Down Sendromu, anne veya babanın kromozomlarındaki bir anomaliye bağlı olarak oluşabilir.

Down sendromunun belirtileri ve özellikleri şunlar olabilir:

1. Fiziksel Belirtiler: Down sendromlu bireyler genellikle belirgin fiziksel özelliklere sahiptirler. Bu özellikler arasında yüz yapısındaki belirgin özellikler, düşük kas tonusu, kısa boy, küçük eller ve ayaklar, çekik gözler ve ağız içindeki belirli yapısal farklılıklar bulunabilir.
2. Zihinsel Engellilik: Down sendromlu bireyler genellikle zihinsel engellilik gösterirler. Ancak zeka seviyeleri büyük farklılıklar gösterebilir. Bazıları hafif zeka geriliğine sahipken, diğerleri daha ciddi zeka geriliği yaşayabilir.
3. Dil ve Konuşma Gelişimi: Down sendromlu bireylerin dil ve konuşma gelişimi genellikle daha yavaş olabilir. İletişim becerileri farklılık gösterebilir, ancak erken müdahale ve terapi ile bu alanlarda ilerleme sağlanabilir.
4. Sağlık Sorunları: Down sendromu, bireylerin bazı sağlık sorunlarına daha yatkın olmalarına neden olabilir. Bunlar arasında kalp hastalıkları, işitme sorunları, görme sorunları, tiroid sorunları ve bağışıklık sistemi sorunları bulunabilir.

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu, çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal belirtileri içerebilir. Bebeklerin, küçük boyda olmaları, kalın bir burun, alçak yerleşmiş kulaklar, aşırı kısa parmaklar veya çene kemiğinin çok küçük olması gibi fiziksel özellikleri olabilir. Down Sendromu olan bireylerin, zihinsel gelişimleri de gecikmiş olabilir. Down Sendromu olan çocukların, diğer çocuklarla iletişim kurmada zorluklar yaşayabileceği gibi, konuşma gelişimleri de gecikmiş olabilir. Down Sendromu olan bireylerin, öfkeli, üzgün veya korkmuş olmaları da ortak bir belirtidir.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu tedavisi, bireyin ihtiyaçlarına göre farklılık gösterebilir. Down Sendromu olan bireylerin, çocukluklarının çoğunu normal çocuklarla birlikte geçirmelerine yardımcı olmak için, eğitim desteği sağlanabilir. Ayrıca, Down Sendromu olan bireylerin, fiziksel ve zihinsel gelişimlerini desteklemek için, fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetleri de sağlanabilir. Down Sendromu olan bireylerin, özellikle de konuşma becerilerinin geliştirilmesi için, dil terapisi de önemlidir. Ayrıca, Down Sendromu olan bireylerin, yaşamlarının her alanında desteklenmesi için, psikolojik destek hizmetleri de sağlanabilir.

Down sendromlu bireylerin topluma entegre edilmesi ve desteklenmesi önemlidir. Özellikle erken çocukluk döneminde yapılan özel eğitim ve terapiler, bu bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olabilir. Ayrıca, aileler ve toplumun destek ve anlayışı da bu bireylerin yaşamlarını zenginleştirebilir.

Down sendromu olan kişiler normal insanlara göre yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamakta oldukları bilinmektedir. Bu kişilerde  ortalama olarak yaşam süresi ise 44-45 yıl olarak görülmektedir. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.